Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Verfahren, das während eines In-vitro-Fertilisationszyklus vor dem Embriotransfer durchgeführt wird um genetische oder chromosomale Missbildungen der Embrionen zu erkennen und die gesündesten auszuwählen.

Um das genetische Material zu analysieren, kann es von Eizellen oder entstandenen Embryonen entnommen werden, abhängig davon, welche genetische oder chromosomale Änderung wir ermitteln wollen.

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Wann

  • Einer oder beide Partner sind Träger von erblich genetischen Krankheiten.
  • Einer oder beide Partner sind Träger von genetischen Erkrankungen (Translokationen, Inversion, etc..)
  • Wiederholtes Scheitern bei konventionellen Zyklen, bei denen IVF oder ICSI verwendet wurde.
  • Wiederholtes Scheitern einer Embryoimplantation
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter ohne Erhaltung der Fruchtbarkeit
  • Vorausgegangene Fehlgeburt und / oder Schwangerschaft mit chromosomalen Missbildungen.
  • Einige Fälle von männlicher Sterilität
  • HLA-Typisierung

Phasen

Die Schritte sind die gleichen wie bei einen IVF Zyklus, nur dass an einem Punkt des Zyklus entweder von den Eizellen oder den Embryos eine Biopsie gemacht wird, um das genetische Material zu untersuchen.

Stimulation der Eierstöcke
Wir beginnen die Behandlung mit der Stimulation der Eierstöcke, wobei wir eine Anzahl von Hormonen verwenden, die denen ähneln, die von der Frau selbst produziert werden (Gonadotropine). Das Ziel ist die Entwicklung multipler Follikel um eine hohe Anzahl von Eizellen zu erhalten und somit die Chance auf Erfolg wächst. Die Stimulierung wird regelmäßig durch Ultraschall und Blutanalysen überwacht.
Ovulationsinduktion

Nachdem mehrere Follikel die richtige Größe erreicht haben(18mm Durchmesser) werden HCG Hormone verabreicht, um eine endgültige Oocytenreifung auszulösen, die nach 34-36 Stunden auftreten wird und dann wird die Follikelpunktion durchgeführt.

Follikelpunktion
Unter Sedierung entnimmt der Fertilitätsfacharzt reife Eizellen durch Follikelpunktion und vaginal. Die Entnahme der Eizellen ist ein minimal invasives Verfahren das normalerweise weniger als 15 Minuten dauert. Im Allgemeinen können die Patientinnen am nächsten Tag normale Aktivitäten wiederaufnehmen.
Spermakapazität

Am Tag der Follikelpunktion hat das andrologische Labor die Samenprobe vorbereitet (Samenregulierung) indem im Vorfeld durch Verfahren der Spermawäsche solche mit größerer Beweglichkeit ausgesucht werden.

Wenn wir Samen von einer Samenbank verwenden, werden wir das Auftauen der Probe und die Regulierung durchführen.

Befruchtung der Eizellen
Abhängig von den zu untersuchenden Veränderungen oder chromosomalen Genetik und /oder der Samenqualität werden wir die Befruchtung der Eizellen mit konventioneller IVF oder ICSI vornehmen.
Polare Blutkörperchen Biopsie
Die Eizellen produzieren zwei kleine Zellen, polare Blutkörperchen genannt, deren genetischer Inhalt ähnlich denen der Eizellen sind. Mit der Analyse der polaren Blutkörperchen werden lediglich Information über die genetischen Erbanlagen der Frauen erhalten. Es werden weder chromosomale Abnormalitäten väterlicherseits noch solche die nach der Fekundation auftreten könnten entdeckt. Um eine polare Blutkörperchenbiopsie zu machen ist es notwendig, ein Loch in die Schicht, welche die Eizelle umgibt (Pelluzide Zone) zu machen und das Blutkörperchen mit einer Pipette zu extrahieren. Dieses wird analysiert, während das befruchtete Ei bis zur Diagnose im Inkubator bleibt.
Befruchtung und Embryonenkultur
Am Tag nach der Insemination wird die Fruchtbarkeit der Eizellen beobachtet. Solche die korrekt befruchtet wurden, bleiben für mehrere Tage (zwischen 2 und 5 Tagen) zur Beobachtung im Labor. Tag für Tag werden wir beobachten, wie sich die Embryonen teilen und die Anzahl ihrer Zellen vergrößern.
Blastomerenbiopsie
Die Embryos sind aus Zellen gemacht, Blastomeren genannt. Um eine genetische Analyse der Blastomeren durchzuführen müssen wir am dritten Tag der embryonalen Entwicklung, sobald er zwischen 6 und 10 Zellen hat, ein Loch in die Schicht machen, welche den Embryo umgibt (Pelluzide Zone). Mit Hilfe einer Pipette wird die Zelle abgesaugt und während sie analysiert wird, wird der Embryo im Inkubator weiterkultiviert.
Embryonentransfer
Embryonen, die nach der genetischen Analyse eine normale Genetik und Ausstattung haben und /oder adäquate morphologische Eigenschaften aufweisen, werden in die Gebärmutter verlegt und sollten gesunde Embryonen übrigbleiben, werden wir diese einfrieren. Am Tag des Transfers werden wir über die geeignete Menge der zu transferierenden Embryonen entscheiden, die nicht mehr als drei pro Zyklus betragen kann. Der Gynäkologe benützt einen kleinen Katheter um die Embryonen durch den Gebärmutterhals einzuführen und abzulegen. Der Vorgang des Embryonentransfers dauert einige Minuten und die Erholungszeit für die Patientin ist minimal.
Unterstützung der Gelbkörperphase
Um die Implantation des Embryo zu erleichtern, wird Progesteron vaginal verabreicht, was hilft die Gelbkörperphase zu unterstützen.
Schwangerschaftstest

Der Schwangerschaftstest wird durch einen Bluttest 13 Tage nach der Follikelpunktion durchgeführt.

Falls die Patientin Blut verliert, bevor sie sich dem Test unterzieht, ist es wichtig, dass sie die Medikation beibehält und das Ärzteteam kontaktiert um Rat zu erhalten. Während der Behandlung wird ihr persönlicher Betreuer jederzeit für sie erreichbar sein um Zweifel auszuräumen und sie in diesem besonderen Moment zu unterstützen.

 

Medical Team

Susana Sempere - Gynaecology

Dr. Susana Sempere Ferri

Antonio Moya - Reproductive Medicine

Dr. Antonio Moya

Eva Moreno

Dr. Eva María Moreno Ruiz

Jose Manuel Lozano - Gynaecology

Dr. Jose Manuel Lozano

Romina Ramírez - Gynaecology

Dr. Romina Ramírez Melguizo

Wissen sie was…

  • Bis jetzt wurden weltweit ungefähr 1000 Babys durch PID geboren. Die erste erfolgreiche Schwangerschaft in Spanien war 1994 bei einem Paar wo der Patient Träger der Bluterkrankheit war.
  • Gemäß der spanischen Gesetzgebung ist eine Geschlechterwahl nur für therapeutische Zwecke möglich, um sexuell, an das X- Chromosom gebundene Krankheiten (Hämophilie, Duchenne Muskeldystropie, Fragiles x-Syndrom) zu vermeiden.
  • Bei Patientinnen, die für dieses Verfahren indiziert sind, gibt es einen Anstieg der Schwangerschaftsrate. Mit PID wächst die Überlebenswahrscheinlichkeit der Embryos, da er im Fall eines genetischen oder Chromosomendefekts wahrscheinlich nicht lebensfähig wäre.
  • Normalerweise wartet die Patientin nach dem Transfer ungefähr eine Stunde in der Kinderwunschklinik. Wenn der Gynäkologe es nicht anders verordnet, braucht sie sich nach dem Transfer nicht auszuruhen. Es gibt keine Studien die belegen, dass Erholung die Chancen auf Schwangerschaft erhöht. Dann zuhause kann sie ihr normales Leben weiterführen.

Präimplantationsdiagnostik PGD in Spanien