Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD) ​​is een techniek die wordt uitgevoerd in een in vitro fertilisatie cyclus, vóór de embryo-overdracht, teneinde genetische en chromosomale abnormaliteiten in embryos te ontdekken en diegene te selecteren die gezond zijn.

Om het genetisch materiaal te analyseren kan het worden verkregen uit eicellen of embryo’s, afhankelijk van de genetische verandering van het chromosoom dat we willen bepalen.

Wanneer?

  • Eén of beide partners zijn dragers van een erfelijke of genetische ziekte.
  • Eén of beide partners zijn dragers van een genetische aandoening (translocaties, inversies, etc..).
  • Herhaaldelijk falen in conventionele cycli gebruikende IVF of ICSI
  • Herhaaldelijk falen van de implantatie van de embryo
  • Herhaalde abortussen
  • Gevorderde leeftijd van de moeder zonder vruchtbaarheidsbehoud
  • Achtergrond van abortus en/of zwangerschap met chromosomale afwijkingen
  • Sommige gevallen van mannelijke steriliteit
  • HLA-typering

Fasen

De stappen zijn dezelfde als bij een IVF-cyclus, maar op een punt in de cyclus wordt eveneens een biopsie verricht – of van eicellen, of van embryo’s – om genetisch materiaal te analyseren.

Ovariële stimulatie
We beginnen de behandeling met ovariële stimulatie, waar we gebruik maken van een aantal hormonen die door de vrouw zelf geproduceerd worden (gonadotrofinen). Het doel is de ontwikkeling van meerdere follikels om een hoog aantal eicellen te verkrijgen en daarmee de kans op succes te verhogen. De stimulatie wordt regelmatig gecontroleerd door echografie en bloedonderzoek.
Ovulatie-inductie

Nadat een aantal follikels de juiste maat hebben bereikt (diameter van 18 mm) wordt HCG hormoon toegediend om de laatste eicelrijping te leiden, die zal plaatsvinden na 34-36 uur en dat is wanneer de follikelpunctie zal worden uitgevoerd.

Follicular puncture
Onder sedatie, verwijdert de vruchtbaarheid specialist de rijpe eicellen door follikelpuntie en via de vagina. De punctie is een minimaal invasieve procedure die normaal gesproken minder duurt dan 15 minuten. In het algemeen, kunnen patiënten de volgende dag het normale leven weer oppakken.
Sperma capacitatie

Op de dag van de folliculaire punctie heeft het andrologie laboratorium het spermamonster (seminale training), door eerder het sperma met hoogste mobiliteit te selecteren, voorbereid.

Inseminatie van eicellen
Afhankelijk van de alteratie van de chromosomale genetica te analyseren en/of kwaliteit van het sperma zullen we verdergaan met de inseminatie van eicellen door de conventionele IVF of ICSI.
Polaire bloedcellen biopsie
The oocyte produces two small cells called polar corpuscles whose genetic content is similar to the oocyte. With the analysis of polar corpuscles only will be obtained information of the genetic contribution of the women. There will not be detected or paternal chromosome abnormalities or those that may arise after fecundation. To make a polar corpuscle diagnosis it is necessary to make a hole in the deck surrounding the oocyte (pellucid zone) and extract the corpuscle with a pipette. This will be analyzed when the inseminated egg remains in the incubator pending the diagnosis.
Fertilization and embryo culture
The day after insemination, fertilization is observed in the oocytes. Those who have been properly fertilized will be kept under observation in the laboratory for several days (between 2 and 5 days). Day after day we will be watching the embryos dividing and increasing its number of cells.
Blastomeres biopsy
The embryos are made of cells called blastomeres. To perform a genetic análisis of blastomers, we have to make a hole in the cover surrounding the embryo (pellucid zone) on day 3 of embryonic development, when it has between 6 and10 cells. With the help of a pipette the cell is aspirated and while being analyzed, the embryo will be maintained in cultivation in the incubator.
Embryo transfer
Embryo’s die, na genetische analyse, voldoende genetische en gemiddelde chromosomale dotatie- en/of morfologische eigenschappen hebben zullen worden overgedragen naar de baarmoeder, en als er gezonde overgebleven embryo’s overblijven zullen we overgaan tot hun bevriezing. De dag van de overdracht zal het geschikte aantal embryo’s dat wordt overgebracht worden gekozen, dit mogen er niet meer dan drie per cyclus zijn. De gynaecoloog maakt gebruik van een kleine katheter om de embryo’s te begeleiden naar de baarmoederhals en ze daar te deponeren. De embryo transfer procedure duurt een paar minuten en de hersteltijd voor de patiënt is minimaal.
Steun tijdens de luteale fase
Om de embryoinplanting te vergemakkelijken wordt progesteron vaginaal toegediend om de luteale fase te ondersteunen.
Zwangerschapstest

De zwangerschapstest zal worden verricht door middel van een bloedtest 13 dagen na de follikelpunctie.

Als de patiënt lijdt aan bloedverlies voordat de test wordt uitgevoerd, is het belangrijk om de medicatie absoluut niet stop te zetten en onmiddellijk contact op te nemen met het medisch team. Gedurende de behandeling zal uw persoonlijke assistent te allen tijde beschikbaar zijn om twijfels die u kunt hebben op te lossen en u te ondersteunen gedurende dit bijzondere moment.

 

Medical Team

Susana Sempere - Gynaecology

Dr. Susana Sempere Ferri

Antonio Moya - Reproductive Medicine

Dr. Antonio Moya

Eva Moreno

Dr. Eva María Moreno Ruiz

Jose Manuel Lozano - Gynaecology

Dr. Jose Manuel Lozano

Romina Ramírez - Gynaecology

Dr. Romina Ramírez Melguizo

You know what…

  • So far, about 1000 babies have been born worldwide using PGD. The first pregnancy achieved in Spain was in 1994, in a couple where the patient was a carrier of hemophilia.• According to Spanish legislation it is only possible sex selection for therapeutic purposes, to avoid sexual diseases X-linked (hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, fragile X syndrome).
  • For patients indicated for this technique there is an increase in the rate of pregnancy. With PGDincreases the probability of survival of the embryo, as if it had some kind of genetic or chromosomal defect probably would not be viable.
  • Usually after the transfer, the patient waits about an hour in the room of the Center for Assisted Reproduction. If your gynecologist does not specify so you do not need rest after the transfer. There are no studies which show that rest increases the chances of getting pregnant. Then, once at home, she can perform a normal life.

Pre-implantatie Genetische Diagnose PGD in Spanje