Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) er en teknikk som utføres innenfor en in vitro-fertilisering syklus, før embryo overføring, for å avdekke genetiske og kromosomavvik i befruktede egg og velge de som er friske.

Analyse av det genetiske materialet kan fås fra ubefruktede egg eller oppstående embryoer, avhengig av hvilken genetisk forandring eller kromosom vi ønsker å finne ut.

Når anbefales det

  • En eller begge parter er bærere av arvelig genetisk sykdom
  • En eller begge parter er bærere av en genetisk tilstand ( translokasjoner , inversjoner etc. )
  • Gjentatt svikt i konvensjonelle sykluser bruker IVF eller ICSI
  • Gjentatt svikt implantasjon av embryo
  • Gjentatte aborter
  • Avansert mors alder uten fruktbarhet bevaring
  • Bakgrunn av abort og / eller graviditet med kromosomavvik
  • Noen tilfeller av mannlig sterilitet
  • HLA Typing

Faser

Fremgangsmåten for preimplantatorisk genetisk diagnostik er den samme som for en IVF , bare på ett punkt i syklusen skal det vevsprøve eller oocytter eller embryoer for å trekke ut det genetiske materialet til å analysere .

Eggstokkstimulering
Vi begynner behandlingen med eggstokkstimulering , hvor vi bruke en rekke hormoner som ligner på de som fremstilles av kvinnen selv ( gonadotropiner ) . Målet er utvikling av flere follikler til abtain en høy numer av ubefruktede egg og dermed øke sjansene for suksess . Stimulering blir jevnlig overvåket av ultralyd og blodprøver.
Ovulasjonsinduksjon

Etter flere follikler har nådd riktig størrelse ( 18 mm diameter ) HCG hormonet tilføres for å utløse endelig oocytmodningen , som vil oppstå etter 34-36 timer , og det er da vil bli utført follicular punktering.

Punksjon av folliklene
Under sedasjon , fjerner fruktbarhet spesialist modne oocytter ved follikulær punktering og vaginalt . Eggcelle henting er en minimal invasiv prosedyre som normalt tar mindre enn 15 minutter . Vanligvis kan pasientene gjenoppta normale aktiviteter neste dag .
Kapasitering av spermien

Dagen for follikulær punktering , har andrology laboratoriet forberedt sædprøve ( seminal opplæring ) ved tidligere valg sperm vasketeknikker med større bevegelighet .Når du bruker sæd fra sædbanker, vil vi gå videre til tining av prøven og trening .

Inseminasjon av ubefruktede egg
Avhengig av endringer eller kromosom genetikk som skal analyseres og / eller sæd kvalitet vil vi fortsette med inseminering av ubefruktede egg ved konvensjonell IVF eller ICSI .
Polar legemer biopsi
Eggcelle produserer to små celler som kalles polarlegemerhvor den genetiske innhold ligner på eggcelle . Med analyse av polare legemer bare vil bli oppnådd informasjon av den genetiske bidrag av kvinnene . Det vil ikke bli oppdaget eller farskromosomfeileller de som kan oppstå etter fecundation . For å gjøre en polarlegemediagnose er det nødvendig å lage et hull i dekk rundt eggcelle ( pellucid sone ) og trekke ut blodlegeme med en pipette . Dette vil bli analysert ved den inseminert egg liggende i inkubator i påvente av diagnosen.
Befruktning og embryo kultur
Dagen etter inseminasjon , er befruktning observert i ubefruktede egg . De som har blitt skikkelig befruktet vil bli holdt under observasjon i laboratoriet i flere dager ( mellom 2 og 5 dager ) . Dag etter dag vil vi være å se embryoene dele og øke sitt antall celler .
Genetisk analyse av blastomerer
Embryoene er laget av celler som kalles blastomeres . For å utføre en genetisk analyse av blastomers , må vi lage et hull i dekselet rundt embryo ( pellucid sone ) dag tre av embryo utvikling , når det har mellom seks og 10 celler . Med hjelp av en pipette i cellen aspireres og samtidig blir analysert , vil embryoet holdes i dyrking i inkubatoren.
Embryo overføring
Embryoer som har , etter genetiske analyser , normal genetisk og kromosom begavelse og / eller tilstrekkelig morfologiske egenskaper vil bli trasferred til livmoren , og hvis det er friske fostre left vil vi fortsette å fryse . Dagen i overføringen vi vil bestemme riktig antall embryoer som skal overføres , kan de ikke være høyere enn tre per syklus . Gynekologen bruker et lite kateter for å veilede embryoene gjennom livmorhalsen og sette dem . Den embryo prosedyren varer noen få minutter og utvinning tid for pasienten er minimal .
Lutealfasestøtte
For å lette embryoimplantasjonen progesteron administreres vaginalt for å bidra til å støtte lutealfasen .
Graviditetstest

Graviditetstesten vil bli gjort gjennom en blodprøve 13 dager etter follikulær punktering .

Dersom pasienten har mistet blod før under testen er det viktig å aldri forlate medisiner og til å kontakte medisinsk team for råd . Gjennom behandling , vil din personlige assistent være tilgjengelig til enhver tid å resolverle tvil om at du måtte ha, og støtte deg i dette spesielle øyeblikket .

 

Medical Team

Susana Sempere - Gynaecology

Dr. Susana Sempere Ferri

Antonio Moya - Reproductive Medicine

Dr. Antonio Moya

Eva Moreno

Dr. Eva María Moreno Ruiz

Jose Manuel Lozano - Gynaecology

Dr. Jose Manuel Lozano

Romina Ramírez - Gynaecology

Dr. Romina Ramírez Melguizo

Visste du at….

  • Så langt har om lag 1000 barn blitt født over hele verden ved hjelp av preimplantatorisk genetisk diagnostik(PGD). Den første PGD-graviditet oppnådd i Spania var i 1994, i et par hvor pasienten var en bærer av hemofili. • Ifølge spansk lovgivning er det bare mulig sex utvalg for terapeutiske formål, for å unngå seksuelle sykdommer X-linked (hemofili, Duchenne muskeldystrofi , Fragilt X-syndrom).
  • For pasienter som er angitt for denne teknikken er det en økning i frekvensen av svangerskapet. Med PGDincreases sannsynligheten for overlevelse av embryo, som om det hadde noen form for genetisk eller kromosomfeil sannsynligvis ikke ville være levedyktig.
  • Vanligvis etter overføringen, venter tålmodig omtrent en time i rommet for Senter for assistert befruktning. Hvis din gynekolog ikke spesifiserer slik at du ikke trenger hvile etter overføringen. Det finnes ingen studier som viser at resten øker sjansene for å bli gravid. Så, en gang hjemme, kan hun utføre et normalt liv.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik(PGD) i Spania